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一家8人患癌,浙江36岁妈妈也确诊:我们家到底怎么了

一个家族中,8人患上癌症。

当自己也确诊甲状腺未分化癌时,36岁的二胎妈妈朱女士想搞清楚:我们家到底怎么了?

她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科,在经过一系列分子病理诊断后,找到了答案。

“这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,我们为这些患者做了详细的基因检测,找到了致病基因。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测,发现了几位致病基因的携带者,意味着他们今后患者的风险明显增高。”浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示。

一家人中有8位癌症患者

父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史;哥哥淋巴瘤病史;两位姑姑乳腺癌病史;一位叔叔肝癌病史;一位堂哥肺癌病史;一位堂弟肺癌病史。这是朱女士的家人中患癌的情况,她自己则是甲状腺未分化癌。

在自己体检出甲状腺结节后,朱女士就忐忑不安,多位亲属都查出肿瘤,自己这个结节不会也有问题吧。

随着时间的推移,朱女士的结节在慢慢增大,懂一些医学常识的她第一时间来到浙江省肿瘤医院,她不仅想确诊自己的病症,还想弄清楚家族的这个“谜团”。

“我们给她做了病理检测,明确是甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中恶性程度最高的一种。”苏丹在全面评估了解朱女士病史和家系肿瘤史后,已经推断这一家极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni综合征(李法美尼综合征),详细的分子病理检测证明了她的判断,“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的,除了在8位肿瘤患者外周血中检测到这个突变,家族其他直属亲戚成员中也发现了一些突变基因的携带者。”

苏丹解释TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见,发病率通常为1/20000,它有一些特性:发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。

就像朱女士的父亲,先后患上了4种肿瘤,还长在身体的不同部位。

朱女士一家很不幸,撞上了这么小概率的事件,但不幸中又有一些庆幸,她找到了根源。

弄清楚病因之后,接下来就是治疗。除了种系致病性突变基因检测以外,对朱女士的肿瘤组织也进行了全面的分子病理检测,结果预测朱女士会对免疫检查点抑制剂治疗敏感。

如今,两年多的治疗过去了,朱女士的病情趋于稳定,肿瘤也没再出现新进展,了解了家族病史的来龙去脉,她的心情也坦然了许多。

家族中有这样的患者

可到医院做基因诊断

苏丹教授介绍:遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。

前段时间,一位30岁的女孩找到苏丹,她自己身体没有问题,但身边的亲人都先后得了肿瘤:妈妈肺癌、外公和舅舅都是肠癌和胃癌、阿姨乳腺癌和肠癌。

“她很紧张,怀疑是不是基因问题,所以想查个明白。”苏丹为她妈妈和阿姨做了基因检测,证实这是一个林奇综合征高风险家系,女孩的妈妈和阿姨都携带MSH2基因胚系突变,万幸地是,女孩本人没有携带这种突变基因。

不过,苏丹也表示,虽然遗传性肿瘤看起来比较夸张,但无论是患者还是患者都不用恐慌,从临床来看,90%以上的肿瘤还是散发性肿瘤,它是在家族中偶然发生的,致病因素复杂,以年龄大的患者多见。

只有当家族中一级亲属或二级亲属中出现多个肿瘤患者,可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测,排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。

看完朱女士的遭遇,不少网友表示:

 

 

 

 

延伸阅读

父母可能把这8种癌遗传给下一代

据健康时报,目前,人类对癌症的发生机制尚不完全了解,很多癌症的病因还不明确,已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种。

南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家罗荣城介绍,以下8种比较常见:

1.乳腺癌

筛查方法——钼钯检查

2.卵巢癌

筛查方法——HE4与CA125联合检测

3.结直肠癌

筛查方法——肠镜

4.胃癌

筛查方法——胃镜+活检筛查

5.肺癌

筛查方法——低剂量螺旋CT

6.子宫内膜癌

筛查方法——B超检查

7.胰腺癌

筛查方法——超声内镜

8.前列腺癌

筛查方法——PSA筛查

最后,罗荣城补充道,临床上遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外,家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等,也明显预示着遗传性癌症已发生。

遗传,只能通过科学手段来判别,一般人是看不出来的,所以定期做好检查是有必要的。

及早发现问题,才能避免进一步恶化。

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